Hirschsprungs sjukdom är en genetisk störning som orsakas av brist på nervceller (ganglieceller) i tarmväggen. Avsaknaden av ganglieceller sträcker sig från anus och uppåt i ändtarm och tjocktarm.

Följden blir störd motorik i den sjuka tarmen, som fungerar som ett tarmhinder. Barnet kan inte tömma tarmen och området före den sjuka tarmbiten spänns ut av luft och avföring som inte kan passera. Hur långt detta hinder blir är beroende på den sjuka tarmens längd och på avföringens konsistens.

Hirschsprungs sjukdom är medfödd och uppkommer under graviditetens första veckor. I Sverige föds ungefär 10 –20 barn om året med sjukdomen d.v.s. ungefär 1 barn på 5000 födda. Sjukdomen är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

Barnet får dagliga utsköljningslavemang tills diagnos är ställd och operation kan genomföras. Om det sjuka tarmavsnittet är långt och det inte går att tömma barnet med lavemang läggs en avlastande tarmstomi.

Om diagnos inte ställs vid födseln utvecklar barnet ofta svår förstoppning

Diagnos ställ på sjukdomsbilden, tjocktarmsröntgen, tryckmätning av analkanalen och ev vävnadsprov.
Behandling är att man opererar bort det sjuka tarmavsnittet. Kirurgin har utvecklats och operationen sker numera på flera sjukhus via analkanalen.

Källa

Emilia saknade några utav symptomen, men jag är 90% säker på att det är detta som hon har.
Jag har läst på och det mesta stämmer, denna sjukdom är ngt som läkaren på vc redan hade ställt och som barnläkaren var imponerad över.

Vi ska börja med att röntga tarmen, vi väntar just nu på remiss.

Det har blivit sämre med hennes bajsning nu på sistonde, microlax får användas minst en gång om dagen.
Tänkte jag skulle ringa till sjukhuset imorgon så vi kan få det utskrivet på recept, är inte billigt med sådant.

Ngt som jag tycker är märkligt är att så få får det, och ändå har Emilia antagligen lyckats få det.
Jag tror som jag sagt innan att mkt har hon fått ifrån mig.

Detta är ngt som de även kan se på det genetiska testet.

Redan när Emilia var 4 månader så sa jag att hon hade ngt fel på tarmarna, men det dröjde 5 månader till innan ngn tog oss på allvar.

Det är jobbigt både för oss och för Emilia.
När hon var mindre så var det lättare att hålla benen och ta till termometern.
Nu vill hon inte att vi håller benen, men hon har blivit så duktig på att själv ta upp dom och försöka krysta.
När hon blir jätteledsen och vi ser att hon har ont får vi ta till microlax och då ploppar det ut.
Även när hon har diarré så kan hon inte själv få ut det, så ngt fel på tarmen är där.

Doktorn trodde att det rörde sig om en liten bit, vilket då är lätt att operera vid analen.
Om det skulle vara en större bit, får de gå in och öppna, sedan får hon ha en liten påse på magen tills de kan operera igen, det krävs mer än en operation.
Självklart hoppas vi på det första.

Imorse när Emilia satt med mig i soffan när jag åt fil ( hon fick smaka puffar ), så sjöng jag hennes favorit sång, klappa klappa kaka.
Då börjar hon att klappa själv!
Inte med öppna händer utan hon knyter dom och klappar, det var så otroligt gulligt!

 

Ser ni hennes klapp hi hi.

Idag gick vi bort till Helen & Philip på em, satt där ute och fikade och Emilia åt en kanelbulle och 3 riskakor ( dock i mindre format ), hon tyckte det var så mumsigt så!

Sedan blev det middag och nu har återigen klockan sprungit iväg.
T håller på att natta henne och vet ni vad, jag tänkte faktiskt stänga datorn nu.
Då blir jag inte sittandes här senare, utan lägger mig och kan kolla i mobilen lika bra.

Ansökan kom även iväg idag =)

Så vi hörs imorgon gott folk!